丽江结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
结直肠癌11基因检测,仅需一次组织样本,即可全面评估靶向与化疗用药,3450元覆盖11个关键基因及4种突变类型。
适用人群
- 新诊断的晚期或转移性结直肠癌患者,需确定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者,需检测KRAS/NRAS/BRAF突变
- 将接受伊立替康化疗的患者,需评估UGT1A1基因型以预判毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案的结直肠癌患者
- 组织样本可获取(手术或活检),且希望一次性获取全面用药信息的患者
- 考虑参加临床试验,需明确基因突变状态的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,测序深度≥500×,实际可达2705×,覆盖均一性≥90%,Q30≥80%。针对结直肠癌患者,检测11个关键基因:BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。可同时发现点突变(SNV)、小片段插入缺失(INDEL)、拷贝数变异(CNV)及融合(FUSION)四种突变类型。例如,能明确KRAS/NRAS突变以判断EGFR单抗耐药,识别BRAF V600E指导联合靶向方案,检测NTRK融合以匹配拉罗替尼等特效药,以及分析UGT1A1多态性预测伊立替康毒性。不能检测MSI状态、肿瘤突变负荷(TMB)或用于微小残留病灶(MRD)监测,结果仅供医生参考,不作为唯一决策依据。
检测流程
本检测样本为组织(手术或活检标本),无需空腹,采样流程便捷。您可在本地医院由临床医生进行组织取样(手术切除或肠镜活检),随后将样本送至合作中心。若外地患者,提供专业邮寄方案,样本在常温或冷藏条件下稳定运输即可。全程无需患者额外奔波,一次采样即可覆盖11个基因的全面分析,避免重复活检。
准确性说明
检测遵循严格质控:肿瘤细胞含量需≥10%(样本实测40%),DNA总量≥100ng(实测5088ng),预文库总量≥500ng(实测2189ng),平均测序深度≥500×(实测2705×),确保低频突变可被准确检出。结果以突变丰度形式呈现(如KRAS G13D丰度17.78%),明确提示靶向药敏感性(如KRAS突变患者禁用西妥昔单抗/帕尼单抗)及化疗毒副风险(如UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型伊立替康毒副反应风险减小)。阴性结果不能完全排除低于检测下限的变异可能,但高深度测序已极大降低漏检率。
详细流程
- 咨询:联系客服了解检测详情,确认适用人群及样本要求
- 采样:在本地医院进行组织取样(手术或活检),无需空腹
- 送检:样本由医院或患者邮寄至检测实验室(常温/冷藏运输)
- 病理评估:实验室对样本进行肿瘤细胞含量评估(需≥10%)
- 核酸提取:提取DNA并质检,确保总量≥100ng
- 高通量测序:使用NGS平台进行11基因panel测序,深度≥500×
- 数据分析:比对参考基因组,识别SNV/INDEL/CNV/FUSION,结合NCCN指南解读
- 报告出具:7个工作日内生成报告,含用药提示及临床试验信息,电子版发送
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是结肠癌患者,有高血压和糖尿病,能做这个检测吗?
- 可以做的。本检测通过高通量测序分析11个结直肠癌相关基因,检测的是肿瘤组织或血液样本中的基因变异,与患者是否有高血压、糖尿病等基础疾病无关。只要您父亲的肿瘤细胞含量≥10%,且样本DNA总量≥100ng,就可以进行检测。检测结果可指导靶向药和化疗药的使用,不因其他疾病而受限。
- 我在丽江,这个检测需要取多少组织样本?
- 手术切除的组织样本最佳,穿刺活检组织也可以但量较少。送检样本需要满足质控标准:肿瘤细胞含量≥10%,DNA总量≥100ng。如果组织样本不可获得,也可以使用血液(ctDNA)样本,原报告样例就是血液样本。具体样本量请咨询送检医生。
- 我母亲检测出ERBB2扩增,这个结果具体代表什么?
- ERBB2(HER2)扩增在结直肠癌中提示对曲妥珠单抗+帕妥珠单抗、曲妥珠单抗+拉帕替尼、T-DXd敏感(均为NCCN推荐)。同时,携带ERBB2扩增的患者对西妥昔单抗、帕尼单抗耐药。建议医生结合扩增水平(拷贝数)和临床分期制定方案。
- 我检测出的KRAS突变,是不是以后治疗都只能化疗了?
- KRAS突变确实意味着您不适合使用西妥昔单抗或帕尼单抗这类EGFR单抗靶向药,但并非只能化疗。报告中也列出了临床试验中的新药机会,例如KRAS G12C等亚型已有特异性抑制剂,且您仍可考虑其他靶向通路药物。请与医生讨论所有可用选项。
- 检测需要提供什么样的组织样本?手术切片可以吗?
- 最好提供手术切除的新鲜组织或石蜡包埋组织块(蜡块),肿瘤细胞含量需≥10%。如果是手术切片(切片玻片),需要至少5-10张未染色的白片,且需由病理科医生确认肿瘤区域足够。具体样本要求,您可以让主治医生或病理科与我们对接确认。
注意事项
- 检测结果仅供临床用药参考,具体治疗方案请咨询主治医生
- 阴性结果不能排除存在低于检测下限的变异可能
- 样本中肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 本检测仅限结直肠癌患者,不适用于其他癌种
- 检测为单次样本负责,无法用于长期疗效监测或MRD评估
- 如有疑问,请在7个工作日内联系实验室复核
用户评价 (14条,均分4.9)
刚开始觉得基因检测都很贵,遥不可及。后来病友推荐了这个,说在同类里面是“经济适用型”。做完感觉确实如此,该查的核心基因都涵盖了,报告解读也够用。对于我们这种需要精打细算的家庭来说,是能负担得起的一次重要投资。
机构回复
“经济适用型”这个说法很贴切,我们的目标就是让精准医疗不再遥不可及,成为更多患者和家庭能够负担得起的有效工具。感谢您和病友的信任与推荐,祝您治疗顺利,生活安康!
作为肠癌患者,刚确诊时很害怕,医生建议做这个基因检测。采样时护士很有耐心,反复跟我解释怎么操作,整个过程没什么不适。最让我安心的是,报告出来后有专家专门电话解读,告诉我哪些靶向药可能有效,感觉治疗有方向了。
机构回复
很高兴我们的服务和专业解读能为您在治疗初期带来方向和信心。精准的基因信息是制定个性化治疗方案的重要依据,祝您后续治疗顺利!
我比较怕疼,取样前问了好多问题。客服不厌其烦地解答,还告诉我可以申请使用镇痛镇静。我选了镇静方案,真的就像睡了一觉,没有任何痛苦的记忆。这个服务对恐惧医疗操作的人来说是福音。
机构回复
能帮助您克服恐惧、顺利完成检测,我们非常欣慰。我们提供多种舒适化方案,就是希望每位用户都能在尽可能轻松的状态下获得需要的基因信息。
报告内容很专业,但装订和印刷感觉可以更精良一些,现在就是普通A4纸打印装订,对于这么重要的医疗文件,显得有点简单了。另外,电子版报告要是能做成交互式的,点一下术语就出解释就更好了。
机构回复
非常感谢您关于报告载体和形式的细致建议。我们已记录并会评估关于报告材质和开发电子交互式报告的可能性,以提升用户体验。再次感谢!
我是有肠癌家族史来筛查的。给我印象最深的是实验室参观走廊!隔着大玻璃能直接看到里面穿着全套防护服的工作人员在操作各种精密仪器,整个区域一尘不染,灯光照得跟无影灯似的。虽然看不懂具体步骤,但那种严肃、科学的氛围,瞬间觉得这份报告会很可靠。
机构回复
感谢您的分享!我们特别设计了参观通道,就是希望将检测过程的透明度与专业性展现给用户。每一份报告的背后,都离不开实验室严格的质量控制和专业团队的辛勤付出,感谢您的信任。
检测报告出来后,我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址,不要寄家里。他们完全按照我的要求操作,并且快递面单上寄件方信息也非常简单,没有公司全称。这种灵活性和细致考虑,让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求,并会在物流信息上做模糊处理,确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
作为淋巴瘤患者,因为肠道有病灶被建议做这个检测。本来担心不适用,但解读医生特别负责任,先花时间厘清了我的病理类型,再重点分析了报告中与我病情可能相关的通路,并明确指出哪些结论是直接参考,哪些需要谨慎类推。这种严谨、不敷衍的态度,让我非常信赖。
机构回复
非常感谢您的信任。面对复杂情况,我们坚持“严谨求实”的原则,确保每一份解读建议都建立在清晰的病理诊断和循证医学基础上。您的认可是对我们专业操守的最佳褒奖。祝您治疗顺利!
对比了几家,最后选了这个11基因的。打动我的是他们支持多种样本类型,我的组织样本不够,客服迅速指导我补寄了血液样本,解决了大问题。后续跟进度也很透明,在系统里能看到样本到了哪一步。整体体验很专业、灵活。
机构回复
感谢您的选择与认可!面对复杂的临床情况,我们力求提供灵活的样本解决方案和透明的流程追踪。很高兴能为您解决实际困难,专业与灵活是我们不懈的追求。
咨询和解读服务都挺满意的,医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜,虽然知道基因检测成本高,但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。
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完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯,我们会向公司积极反馈,努力探索更多可能性。
对比过几家机构,你们报告的排版和可视化做得最好。关键突变用醒目的图表总结,信号通路画得像地图一样直观,连我这个文科生都能看个大概。电话解读时,对着这些图表讲,理解起来容易多了。专业性不止在内容,也在呈现方式上。
机构回复
非常感谢您从用户体验角度给出的赞誉。我们投入大量精力进行报告的信息可视化设计,就是希望降低用户的认知门槛,让复杂的科学数据变得直观易懂。您的反馈说明我们的努力是有效的。
我是为了孩子(患者)来办理的,所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨,虽然步骤稍多,但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人,可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时,我们也会持续优化流程,并加强客服引导,帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
作为家族史筛查,这个检测给了我一个科学的答案,而不是整天瞎猜。价格上,我用了新用户优惠券,省了一笔。不过感觉原价对于年轻人来说,一次性支出还是有点压力。报告内容没得说,详细且权威。如果后续能推出面向年轻人的分期或更轻量化的优惠套餐就更好了。
机构回复
感谢您的建议,非常具有建设性。我们确实关注到年轻群体对健康管理的需求与支付能力之间的平衡问题。您的想法已反馈至产品部门,我们正在研讨更灵活的筛查产品方案,敬请期待。
术后复查决定做这个检测,评估预后。服务不错,但感觉报告里有些统计数据和百分比,对于非专业人士来说还是有点难理解。好在有线上解读,专家会用比喻的方式解释,比如‘这个突变就像汽车刹车不太灵’,一下就懂了。如果能把这些通俗解释直接做到报告附录里就更好了。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!将专业内容以更易懂的方式呈现,确实是我们努力的方向。我们已记录您的反馈,会评估在报告附录中增加通俗化解读的可能性。祝您复查一切顺利!
给我妈妈做的检测,她肝癌刚手术。我特别喜欢他们的报告解读间,是一个半开放式的小隔间,配有双屏电脑,分析师一边在电脑上展示报告里的基因图谱,一边在纸上画示意图给我们讲,非常耐心。环境让人能静下心来听这些复杂信息。
机构回复
感谢您的分享!我们深知解读环节的重要性,因此特别设计了舒适的沟通环境与可视化工具,帮助家属和患者更好地理解报告背后的信息。能为您的家庭提供清晰、专业的解读服务,我们深感欣慰。
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